枫糖浆尿病:( fengtangjiangniaobing )
别名：
糖槭浆尿病
下面是关于枫糖浆尿病的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 枫糖浆尿病，又称糖槭浆尿病，是支链酮酸脱羧酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，由于该酶缺乏，使支链氨基酸氧化脱羧障碍而致血、尿多种有机酸蓄积。 |
| 病因： |
| 本病为较少见的常染色体隐性遗传病。 |
| 诊断依据： |
| 在新生儿期用枯草杆菌atcc 6051及4-氮亮氨酸作细菌抑制试验进行普查筛选，可早期诊断枫糖浆尿病。 |
| 体征： |
| 多数病例于生后3—5d起病，表现为呕吐，喂养困难，呼吸不规则，惊厥，低血糖，去大脑强直，病情很快恶化。尿中有特殊的枫糖浆味，因采用尿三氯化铁试验本病也可呈阳性反应，故应与苯丙酮尿症鉴别。 |
| 治疗： |
| 因食物中不易去除支链氨基酸，饮食治疗困难。宜用含有三种低量的支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、濒氨酸均为必需氨基酸)的合成饮食治疗。及早治疗可得良好效果。变异型枫糖浆尿病患者(其白细胞支链酮酸脱羧酶的活力约为正常人的40％)的临床症状较轻，用维生素b1治疗(因硫胺吡咯磷酸是氧化脱羧作用的辅因子)，可使患者血中支链酮酸降低至正常水平。 |
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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。医术精湛，药价低廉。专属私人医生，请加微信联系！
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