细胞色素C氧化酶缺乏症的症状介绍_细胞色素C氧化酶缺乏症的病因和治疗方法

关于细胞色素C氧化酶缺乏症的介绍

　　本文提供关于细胞色素C氧化酶缺乏症症状的系列资料，供患者和医生查询使用，期中包括细胞色素C氧化酶缺乏症的症状反应、细胞色素C氧化酶缺乏症的病因和病机、细胞色素C氧化酶缺乏症症状检查、细胞色素C氧化酶缺乏症的预防和治疗等资料信息。

　　细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，　范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿。

病因病理

细胞色素C氧化酶缺乏症是由什么原因引起的？

　　因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

症状检查

细胞色素C氧化酶缺乏症应该如何诊断？

　　诊断 ：　　本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。　　

     检查：1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。　　

              2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。　　

         1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。　　

         2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

鉴别

细胞色素C氧化酶缺乏症容易与哪些症状混淆？

　　1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。　　 

      2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之，复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。

预防

细胞色素C氧化酶缺乏症应该如何预防？

　　本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。