组氨酸血症:( zuansuanxuezheng )
下面是关于组氨酸血症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析,请您查阅参考:
简介: |
组氨酸血症是组氨酸酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,是一种较常见的常染色体隐性遗传病。 |
体征: |
临床症状为智能轻到中度低下,语言障碍、惊厥、共济失调。 |
实验室诊断: |
患者血、尿中组氨酸浓度增高,尿中除组氨酸外,尚排出咪唑丙酮酸等组氨酸中间代谢物,使尿三氯化铁反应阳性。 |
治疗: |
低组氨酸饮食对本病有一定的疗效。仅部分患者有临床症状,而有症状与无症状患者之生化改变又无区别。鉴于无症状患者较多,故筛选出后是否需一律采用饮食控制治疗,尚有不同意见。 |
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