遗传性凝血因子缺乏症:( yichuanxingningxueyinziquefazheng )

下面是关于遗传性凝血因子缺乏症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5％—16.8％。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。
病因：
遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类：
（1）常染色体显性遗传：如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、passoyoy因子缺乏症。
（2）常染色体隐性遗传：如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、fitzgerald因子缺乏症、fletcher因子缺乏症。
（3）x染色体伴性隐性遗传：如血友病a、b。
一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病a伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中，血友病a和血友病b最为多见，约占其总数的2/3以上，血管性血友病次之，其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏等处出血，随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。大多数是凝血因子合成减少，少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。
体征：
除血友病a、b，血管性血友病，因子x缺乏症另有条目介绍外，以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症。
1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见，主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。
2、遗传性异常纤维蛋白原血症：大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病，其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍，纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍，纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向，有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。有些患者无症状，仅在检查时才被发现。
3、遗传性凝血酶原缺乏症：这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。初次发病常于儿童或青年期，脐蒂出血常见。凝血酶原降至正常的8％—15％时才有出血症状，主要为皮肤、粘膜出血，可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。
4、遗传性异常凝血酶原血症：出血症状与分子结构异常的严重程度有关。最严重的病例出血症状类似轻型血友病，其凝血活性只有正常的5％。
5、遗传性因子v缺乏症：男女都可发病。纯合子患者血浆中的因子v含量只有正常的8％—10％，杂合子者可达22％—60％，只有纯合子者有出血症状。患者大多于3岁后发病，表现为皮肤、粘膜出血，肌肉、关节出血少见。轻微创伤或小手术后出血多见。
6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：男女都可发病。纯合子患者因子Ⅶ＜l％；杂合子患者可达25％—65％，无出血症状。血浆因于Ⅶ的水
近年发现在有的病人因子Ⅶ的活性虽减低，但其抗原性仍正常，这种疾病是由于异常因子Ⅶ（abnormalfactorⅦ）引起的。
7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：本病很少见，中国已有发现。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1％，出血严重，新生儿期即可发病，表现为鼻出血、皮肤淤斑，消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子x水平可达50％左右，可无出血症状。
8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1％；杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25％—60％。本病患者大多并无出血症状，甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。相反，因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎，可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。
9、fletrher及fitzgerald因子缺乏症:是常染色体隐性遗传，现已弄清fletcher因子就是前激肽释放酶，pk庄激活的因子Ⅻ（Ⅻ）作用下，转变为激肽释放酶pk转变为k时需要有表面接触（s）及高分子量激肽原（hmw-k）。k又可使高分子量激肽原转变为缓激肽（bk），也可进一步激活因子Ⅻ使成为Ⅻα，从而加速内源凝血系统的凝血。
10、fiizgerald因子缺乏症 ：fletcher及fitzgeraid因子缺乏时临床上均无明显出血，而aptt都延长，但不如因子Ⅻ缺乏症明显。这两种因子的缺乏症均无需治疗。
11、passovoy因子缺乏症:这是一种常染色体显性遗传的疾病。临床上有些类似出于Ⅺ缺乏症，出血症状较轻，但手术后可出血不止。
12、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:很少见，中国也有报道。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病，男女都可发病。患者家族中常有近亲结婚史。纯合子患者血浆中因子ⅩⅢ的水平〈 l％，杂合子者无出血症状。患者出生后断脐时常见出血。临床特点是创伤或手术当时出血不多，但过12—36h后出血变得明显，可持续数天或数周。可能由于纤维蛋白的形成及原始纤维细胞增殖障碍，故伤口愈合延迟。少数患者有鼻出血。胃肠道出血、血尿、肌肉、关节出血、子宫出血等，有时易与血友病相混淆。
实验室诊断：
1、遗传性纤维蛋自原缺乏症：凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间（pt）、活化或白陶土部分凝血活酶时间（appt或kptt）、凝血酶时间（tt）均明显延长，严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原，血浆中的含量极微，甚至血症：实验室检查特点为pt及tt都有不同程度的延长，但因子ⅴ="" ⅶ、ⅹ、凝血酶原、纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长，ma减低。="" 3、遗传性凝血酶原缺乏症：检验结果示pt延长不能被血清、吸附血浆或rus-="" sell蛇毒所纠正。apit也可延长，tt正常。="" 4、遗传性异常凝血酶原血症：检验结果的特点为pt延长，但若用免疫学方法检测则结果正常，说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。="" 5、遗传性因子v缺乏症：实验室检查示pt延长，可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正，不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。="" 6、遗传性因子ⅷ缺乏症：实验室检查示pt延长，能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正，但不能被吸附血浆（不含有因子ⅶ）纠正。="" 7、遗传性因子ⅹ缺乏症：实验室检查示pt延长，能被贮存正常血浆或血清纠正，不被吸附血浆纠止，aptt延长。russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。="" 8、遗传性因子ⅻ缺乏症：实验室检查示凝血时间及aptt均明显延长，凝血活酶生成障碍。需用已知因子ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验，不能相互纠正者可确诊为本病。="" 9、passovoy因子缺乏症:实验室检查也示aptt延长，可被正常血浆所纠正，不被正常吸附血浆所纠正，但因子ⅸ正常。pt、tt、纤维蛋白原都正常。="" 10、遗传性因子ⅹⅲ缺乏症:常规凝血试验都正常，血栓弹力图ma减低。对本病具有特异意义的实验空发现是血块可在短时间内溶于5mol／l尿素或1％单氯醋酸溶液（＜1—2h，正常24h不溶解＝。有的患者的血浆对抗因子ⅹⅲ抗血清反应阳性。称为crm+型，有的阴性称为crm-型。="">
鉴别诊断：
本病需与获得性因子ⅩⅢ缺乏症相鉴别。获得性者较遗传性者多见，可发生于肝硬化、急性肝细胞坏死、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、白血病、红斑狼疮、dic、类风湿性关节炎、尿毒症以及结核病用异烟肼治疗时。
治疗：
1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：治疗方法主要是输血浆或纤维蛋白原制剂。后者的首次剂量为1g／10kg，以后每天150mg／10kg，使血浆纤维蛋白原水平到达1g／l纤维蛋白原的半衰期为3—4d，故应每3一4d输注一次。
2、遗传性异常纤维蛋白原血症：目前尚无根治疗法。需要时补充正常纤维蛋白原制剂。
3、遗传性凝血酶原缺乏症：用维生素k治疗无效。需要时输血浆或冻干血浆。手术前输血浆15ml／kg．以后每天10—15ml／kg，凝血酶原的半衰期72h。也可用凝血酶原复合物，iu相当于1ml血浆所含的有关凝血因子。
4、遗传性因子v缺乏症：治疗方法：是输新鲜血或血浆。输新鲜血浆15—25ml／kg可使因子v的水平提高到15％—30％。手术后第一天每12h输一次。因子v的半衰期为14—36h（平均24h），故以后每天输一次，至少1o—14d。
5、遗传性因子Ⅷ缺乏症：防治方法是输血或输凝血酶原复合物。因子Ⅶ的生物半衰期只有5h,故必须每6h输一次，每次5—10u／kg，可使因子Ⅶ维持在25％左右。
6、遗传性因子Ⅹ缺乏症：防治方法是输血、血浆或凝血酶原复合物。血浆的首次剂量为10—15ml/kg，以后每日输10ml／kg。因子x的半衰期为24—48h。
7、遗传性因子Ⅻ缺乏症：本病无需治疗。如有出血症状或需手术，输库血50—100ml即可奏效，效果可维持24h。
8、fletrher及fitzgerald因子缺乏症:这两种因子的缺乏症均无需治疗。
9、passovoy因子缺乏症:防治方法是输正常血浆补充此因子。
10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:治疗方法是输全血或血浆，输血浆5ml／kg可使因子ⅩⅢ的水平达到正常的5％—10％，近期库血、纤维蛋白原制剂、冷沉淀物也有效：因子ⅩⅢ的半衰期可长达150h，故输血一次作用最长可维持4周，手术后每隔6d输注一次即可防止出血。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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