遗传性棘状红细胞增多症症状_遗传性棘状红细胞增多症怎么治疗_吃什么药？

遗传性棘状红细胞增多症:( yichuanxingjizhuanghongxibaozengduozheng )

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简介：
遗传性棘状红细胞增多症为一种罕见的遗传性β脂蛋白合成障碍性疾病，以血中出现大量棘状红细胞增多和β脂蛋白缺如为特征。由常染色体隐性遗传。
体征：
症状由脱辅基蛋白β合成缺陷引起，表现为脂肪在肠内吸收不良、脂肪泻、呕吐、腹胀以及由此引起的生长发育停滞。可见小脑性震颤、共济失调、肌肉软弱无力、色素性视网膜炎、视力减退、夜盲、视野缩小甚至全盲。成人中贫血不明显。
鉴别诊断：
本病须与尿毒症、出血性消化性溃疡、胃癌、丙酮酸激酶缺乏症或人为因素引起的锯齿形红细胞（burr cell或echinocyte）增多及严重肝病引起的靴刺形红细胞（spur cell）增多相鉴别。棘状红细胞表面响5—10个细长宽长不一的棘刺样突出，刺间距离不规则。锯齿形红细胞的边缘在血涂片中呈蚶子壳边缘样弯曲．每个细胞表面约有10—30个棘突，相隔距离均匀。靴刺形红细胞在形态上与棘状红细胞无法区别。
治疗：
本病无特殊疗法。可补充脂溶性维生素，限制长链脂肪酸摄入以减少由于脂肪吸收不良引起的症状，给予大剂量维生素e。本病预后不佳，症状随年龄增长而加重，最终形成瘫痪、失明而死亡。存活时间长短不一。

李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。医术精湛，药价低廉。专属私人医生，请加微信联系！

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