遗传性共济失调:( yichuanxinggongjishitiao )

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下面是关于遗传性共济失调的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性共济失调是一组以共济失调症状为主的家族遗传性疾病。属常染色体显性或隐性遗传。发病年龄可自婴儿期至中年以后，均系缓慢起病进行性加重。
发病机理：
发病机制尚未阐明。血液或脑脊液中无异常，可能系因酶系统的缺陷所致。
病理：
其病理改变主要是髓鞘脱失及细胞减少。髓鞘脱失以脊髓小脑束及小脑中脚为主，但可延及各长束及小脑各联系纤维。细胞减少以小脑的浦肯野细胞最重，但也可广泛延及脑干，脊髓各核团。
诊断标准：
遗传性共济失调症诊断标准:
（一）脊髓小脑变性的分型:本病的分型极为混乱，国际常用greenfied分型（1958年）。
1.脊髓型，
（1）friedreich共济失调
Ⅰ.纯粹型。
Ⅱ.伴腓骨肌萎缩。
Ⅲ.后索性共济失调（biemond）。
（2）遗传性痉挛性共济失调（也有合并（3）的家族）。
（3）遗传性痉挛性截瘫。
2.脊髓小脑型
（d）menzel型遗传性共济失调（橄榄桥小脑萎缩）。
（2）亚急性脊髓小脑变性。
3.小脑型
（d）holmes型遗传性共济失调。
（2）浦肯野细胞广泛萎缩（中毒性及癌性）。
（二）诊断标准:日本厚生省特定疾患脊髓小脑变性调查研究班（1975年）
1.发病缓慢，病程为进行性。
2.部分病型常常发现家族性。
3.以共济失调为主要症状，部分病例可伴有锥体束征、锥体外系征、末梢脊神经引起的症状及脊柱弯曲、足畸形等。
4.分型如下（本研究班暂定分型）
（1）以小脑损害为主的类型：晚发性小脑皮质萎缩、橄榄桥小脑萎缩等。
（2）脊髓小脑型。
（3）以脊髓损害为主的类型：friedreich型共济失调、遗传性痉挛性截瘫。
5.发病年龄：在大多数情况下，第4项中（1）于50岁左右，（2）于中年期，（3）于青春发育期前。
[附]伴发于代谢障碍、中毒、免疫异常的与本病有关的疾病有refsum综合征，dassen-kornz-weig综合征，hartnup病，亚急性脊髓小脑变性（癌性），弥漫性purkjne细胞萎缩（中毒性），louis-bar综合征等。
（三）典型脊髓型共济失调的诊断标准（barbeau1982年）
1.表现为常染色体隐性遗传。
2.青春期前发病。
3.下肢继而上肢出现共济失调。
4.疾病早期就出现构音障碍。
5.下肢震动觉、位置觉消失。
6.下肢深反射消失。
7.在起病后2年内发生进行性弓形足及脊柱侧弯。
8.心向量图、超声心动图常见心肌病的存在。
9.下肢的感觉诱发电位消失及上肢的神经传导延迟。
（四）遗传性痉挛性截瘫的诊断标准（平山1979年）
1.发病年龄及性别：幼儿期至青春期。男性较多。
2.遗传形式：常染色体隐性遗传。
3.发病形式：隐袭。
4.病程：以两下肢痉挛性截瘫开始，缓慢进行。5.主要症状：①痉挛性瘫痪（下肢明显）；②腱反射亢进、巴彬斯基征阳性。
6.阴性所见，①肌萎缩；②感觉障碍；③膀胱直肠障碍。
7.能与下列疾病鉴别（对家族史不明的病例更为重要）：脊髓肿瘤、脊髓梅毒、颈椎病、多发性硬化、肝性脊髓病等。
（五）国内诊断标准
1.病程进展缓慢。
2.多有家族遗传史，染色体检查可有变异。
3.临床上常见3个类型，典型者其特点如下
（1）friedreich共济失调
①儿童期发病，常染色体隐性遗传。
②以感觉性共济失调为主（共济失调、深感觉缺失、romberg征阳性、腱反射消失），尚有锥体束征及眼球震颤。
③弓形足、脊柱后凸或侧凸畸形。
④心电图可有异常。
（2）遗传性痉挛性截瘫
①少年发病，多为显性遗传，也可为隐性遗传。
②以痉挛性截瘫为主，尚可有小脑症状，构音障碍，肌肉萎缩和智力障碍。
③弓形足、脊柱后凸或侧凸畸形。
（3）marie共济失调
①青年发病，显性遗传。
②以小脑性共济失调（共济失调、眼球震颤、构音障碍、呛咳等）和锥体束损害为主。
③尚可有锥体外系和颅神经损害症状以及精神症状。
④感觉障碍和骨骼畸形少见。
诊断依据：
诊断依据：主要为临床综合征。注意排除上颈段与颅后窝的占位性病变或枕大孔区畸形。注意有无少汗、阳萎、尿失禁及直立性低血压等自主神经功能障碍的表现，以便及早发现多系统变性的病例。
体征：
遗传性共济失调可分为以脊髓症状为主及以小脑症状为主的两大类。共同的症状为共济失调，可因病损的波及范围不同及各受侵结构病损程度不同而症状差异颇大。甚至在一个家族中患病各成员的临床综合征也可各不相同。临床无症状的成员也可以有骨骼方面的异常如弓形足、脊柱畸形或有反射改变。
较常见以脊髓症状为主的有friedreich共济失调、肌萎缩型共济失调及遗传性痉挛性截瘫。以小脑症状为主的有marie共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩、小脑皮质萎缩及肌阵挛性小脑协调障碍。但常可见及不典型病例。1、friederich共济失调症：呈常染色体隐性遗传。多数在少年期起病。下肢步态不稳，伴肌张力减低，腱反射降低或消失，深感觉障碍，以后症状扩展到上肢。常有躯干平衡困难、语言不清、眼球震颤、脊柱侧凸或后凸与弓形足或马蹄内翻足畸形。偶有视神经萎缩、视网膜色素变性、精神症状，心脏或内分泌障碍等。如伴有腓肌萎缩，则称腓肌萎缩型共济失调（roussy-levy综合征）。2、遗传性痉挛性截瘫：多数呈常染色体显性遗传。儿童期发病，男性较多于女性。首发症状为剪刀样步态，以后可发展至上肢与脑干，出现语言不清、吞咽困难、强笑强哭。跖反射呈伸性，无感觉障碍。或伴视神经萎缩、视网膜色素变性、眼球震颤，可有弓形足与脊柱侧凸。3、marie共济失调：呈常染色体显性遗传。成年以后起病，首发症状为步态不稳，以后上肢共济失调，均呈痉挛性，伴腹壁反射消失，跖反射伸性。语言不清较常见，眼球震颤少见。可有视神经萎缩、眼肌瘫痪、吞咽困难等脑神经障碍，部分患者具有情绪欣快与智能衰退。无骨骼畸形。4、橄榄脑桥小脑萎缩：呈常染色体显性遗传。中年后起病，散发者也不少。主要症状为小脑性共济失调，影响肢体与躯干。伴有语言不清，尚可有“软腭震颤”，吞咽困难，眼球震颤。如果累及基底节与大脑皮质时，则出现震颤麻痹综合征与智能障碍。如伴有直立性低血压，则称为shy-drager综合征（见“原发性直立性低血压”条）。5、小脑皮质萎缩：呈染色体显性遗传，50岁后起病，步态不稳，逐渐累及上肢，无明显的躯干共济失调与语言不清。眼球震颤系晚期症状。6、肌阵挛性小脑协调障碍：（ramsay—hunt综合征）呈常染色体显性遗传，主要为进行性小脑共济失调，震颤，语言不清，肌张力降低与粗大的肌阵挛。
鉴别诊断：
并需与腓肌萎缩遗传性共济失调性多发性神经炎、共济失调-毛细血管扩张症、棘红细胞α脂蛋白缺乏症（bareen-kornzweig综合征）等相鉴别。
疗效评定标准：
好转：自觉症状改善，体征可无变化。
治疗：
治疗要点：训练共济失调肢体动作的正确性，推拿、按摩以促进肌张力与防止挛缩。轻度关节畸形可考虑手术整形。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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