遗传性代谢病:( yichuanxingdaixiebing )
下面是关于遗传性代谢病的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 遗传性代谢病包括不同功能的蛋白质(酶蛋白、转运蛋白或结构蛋白)遗传变异所引起的疾病。根据这一定义，符合孟德尔遗传定律的任何疾病或性状，即单基因疾病或性状，都应包括在这一范畴内，虽然在单基因疾病中，基因直接产物(酶或非酶蛋白)已弄清的不到10％。遗传性代谢病可涉及碳水化合物、氨基酸、脂质、类固醇、嘌呤、嘧啶、金属离子、卟啉、血红素的代谢，可影响结缔组织、肌肉、骨骼、血液、造血系统、小肠和肾小管的转运。ar为常染色体隐性遗传，ad为常染色体显性遗传，xr为x连锁隐性遗传，xd为x连锁显性遗传。 |
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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。医术精湛，药价低廉。专属私人医生，请加微信联系！
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