乳清酸尿症:( ruqingsuanniaozheng )
下面是关于乳清酸尿症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 乳清酸尿症是由于遗传性乳清酸磷酸核糖基转移酶与乳清酸核苷磷酸脱羧酶缺陷引起的嘧啶代谢障碍病，为罕见的常染色体隐性遗传病。 |
| 体征： |
| 患儿出生时无异常，生后2—6个月开始逐渐出现体格及智能发育落后。伴面色苍白、蓝色巩膜、斜视、肌张力低及脾肿大，巨幼细胞性贫血、白细胞低下。 |
| 尿： |
| 尿中乳清酸量增高达400—1400mg／24h(成人正常值约为1—4mg／24h)，尿液稍冷后即呈明显混浊，内有针状结品，结晶尿有时可致尿路阻塞。每天用大剂量尿嘧啶治疗(150mg／kg)，可迅速解除贫血及乳清酸尿。尿中乳清酸含量的降低提示在嘧啶生物合成过程中，乳清酸的合成受负反馈机制的调节。 |
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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。医术精湛，药价低廉。专属私人医生，请加微信联系！
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