假性甲状旁腺功能减退症:( jiaxingjiazhuangpangxiangongnengjiantuizheng )

下面是关于假性甲状旁腺功能减退症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
假性甲状旁腺功能减退症是一种少见的由于甲状旁腺靶体（主要包括肾、骨，特别是近端肾小管上皮细胞）对甲状旁腺激素作用不敏感而致的疾病，大多数认为由伴性显性遗传引起。
人群：
以女性较多见。
诊断标准：
假性甲状旁腺机能减退症的诊断标准：
本病对甲状旁腺激素有耐性，除具有甲状旁腺机能减退症的临床与实验室特征外，尚应具有下列几点：
1.系显性遗传代谢性骨病，可有家族史。
2.躯体畸形如身材矮小肥胖、斜视、掌（跛）骨短小（第4掌骨常见）、短指（趾）等。
3.智力减退。
4.注射甲状旁腺激素后尿磷及camp排量无增多。
症状：
病人体态矮小，呈圆脸、短颈，第四及第五掌骨及指骨缩短，另常有白内障、皮下组织钙化、智力发育延迟，以及低钙性手足抽搦症。血甲状旁腺激素测定结果明显高于正常，注射外源性甲状旁腺激素（pth）既不导致肾脏排磷的增加，也不使肾性环磷腺苷（camp）排泄增加为本病特点，据此也提示肾小管上皮细胞对pth无反应。血磷水平明显升高，血钙一般不一定明显降低。近来有人报告本病患者血1，25-（oh）2d3水平较低，注射1，25-（oh）2d3可以部分纠正本病患者尿磷排泄过少的情况，同时肾小管上皮细胞的camp可能与25-（oh）d3转化为1，25-（oh）2d3有关，因此推测25-（oh）d3转化为1，25-（oh）2d3障碍也是本病发病机制之一。病人偶尔也可出现甲状旁腺激素过高的一些症状，例如纤维囊性骨炎等。
鉴别诊断：
需与本病鉴别诊断的疾病有：①特发性甲状旁腺功能减退：一般无异常体型及短指（趾）畸形，血pth水平低，注射pth后尿磷及肾性camp排出明显增加。②假-假性甲状旁腺功能减退症：本症实际上为假性甲状旁腺功能减退症的“不完全型”。临床症状与假性甲状旁腺功能减退相似，但无抽搐，且血钙、磷正常。尿磷或尿钙排出正常也可资鉴别。
疗效评定标准：
好转：手足搐搦停止发作，低血钙症候群明显减轻或消失，血钙、磷维持正常。
治疗：
治疗本病与治疗甲状旁腺功能减退症基本相同，但一般所需维生素d量比原发性甲状旁腺功能减退症要少，加服钙剂可维持正常血钙水平，改善症状。治疗期间宜经常测定血钙、磷及尿钙等以调节用药，防止高钙血症的发生。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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