高赖氨酸血症:( gaolaiansuanxuezheng )
下面是关于高赖氨酸血症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 高赖氨酸血症是一组赖氨酸代谢障碍疾患，其确切发病机制尚未阐明。 |
| 人群： |
| 持续性高赖氨酸血症：本型是罕见的代谢异常疾患，病人年龄从2—26岁不等。 |
| 发病机理： |
| 周期慢高赖氨酸血症及高血氨症：本型的发病机制尚未完全阐明，可能与赖氨酸的抑制精氨酸酶有关，以致引起血氨升高与尿素合成异常，但有些病人虽赖氨酸血浓度很高而血氨不高，故必然有其他原因存在，又有疑及l-赖氨酸脱氢酶缺少所致。 |
| 体征： |
| 现已发现以下两个临床类型。 1、周期慢高赖氨酸血症及高血氨症：1964年colomb等首先报告一例两个半月大女婴，首先出现呕吐，病情迅速恶化，出现失水、强直、抽搐、发作性昏迷。给予补液治疗后病情显著好转，而给予正常饮食(蛋白质摄人每日3g／kg)后，病情逐渐加重，此时血氨、赖氨酸及格氨酸浓度均明显升高，分别为5—6mg／l、68mg／l及62mg／l，尿赖氨酸含量也增加。当蛋白质摄入量限制在每日1.5g／kg时，血氨仅轻度升高，病情稳定。口服赖氨酸负荷试验时很快出现昏迷，血氨升高至413μmol／l(7mg／l)，血尿素氮缓慢上升。尿素循环和氨解毒过程的酶系活性均正常。 2、持续性高赖氨酸血症：本型是罕见的代谢异常疾患。主要表现有智力迟钝、面容改变(如头发稀疏、上颌宽高、下颚突出、伸舌张口等)、第二性征缺如、肌张力低、韧带松弛、骨发育延迟、脑电图异常等。血赖氨酸水平升高，可达40—80mg／l，为正常水平的2—4倍。脑脊液及赖氨酸浓度也升高。口服赖氨酸负荷试验时血浆赖氨酸浓度升高远较正常对照明显，并持续较长时间，但血氨不升高。智力低下程度与血浆赖氨酸水平之间无一致关系。 |
| 治疗： |
| 本症无特殊治疗，可用低赖氨酸饮食，但疗效不确实。 |
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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。医术精湛，药价低廉。专属私人医生，请加微信联系！
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