垂体性侏儒症:( chuitixingzhuruzheng )
别名：
虚劳
,
五迟
,
生长激素缺乏性侏儒症
,
胎弱
,
重子痨
下面是关于垂体性侏儒症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 垂体性侏儒症（pituitary dwarfism）又称生长激素缺乏性侏儒症（growth hormone deficiency dwarfism），是在青春期前因下丘脑生长激素释放因子缺乏或垂体前叶生长激素分泌不足或靶器官对生长激素不敏感引起的身材矮小和性发育延迟或缺如为特征的疾病。可伴有其他垂体激素分泌不足，最常见者为促性腺激素缺乏，其次是促甲状腺激素缺乏。 |
| 病因： |
| 本病可分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或遗传疾病所致，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。 |
| 病理： |
| 原发性垂体侏儒症的垂体变化有：先天性垂体缺如，先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外，常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩，内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见，其中以颅咽管瘤最多，垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童，但也可起病甚早而造成侏儒症。 |
| 诊断标准： |
| 1.生长发育障碍，可有家族性遗传。继发者多有垂体肿瘤、感染、创伤或应用大剂量糖皮质激素史。 2.身高低于同年龄、同性别的正常人，平均身高在130cm以下。智力发育一般正常。 3.骨龄迟缓，低于实际年龄，骨骺融合延迟。蝶鞍正常，但鞍区病变者可有异常改变。 4.幼稚症。可出现性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能减退症。对胰岛素高度敏感。 5.血清生长激素水平低下，且对胰岛素诱发的高血糖、精氨酸、左旋多巴等兴奋试验无反应。青春期后血清促性腺激素水平低下。 6.排除下列疾病：体质性青春期延迟、原发性矮小症、儿童甲减症、骨骼疾病（软骨发育障碍、成骨不全）、营养代谢病、先天性心脏病、性发育障碍（如turner综合征）等所致的侏儒症。 |
| 诊断依据： |
| 可根据小儿生长发育缓慢，身长低于同年龄止常小儿均值存在三个标准差，即身体各部比例相称，生长速率慢, x线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。 |
| 体征： |
| 婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟／形成特征性“小老孩”模样。 继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。 根据血中生长激素水平高低，本病可分为4种类型：①生长激素不足，对外源性生长激素反应良好。此型最常见。②生长激素正常，缺乏生长激素赖以发挥作用的由肝脏等组织合成的生长介质，对外源性生长激素不敏感（laron 型）。③生长激素和生长介质均不足，对外源性生长激素无反应。④生长激素和生长介质虽均不缺乏，但靶器官对激素无效（pygmy型）。 |
| 影响诊断： |
| x线检查 常以腕骨、肘关节及长骨骨端x线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作ct或mri检查。 |
| 实验室诊断： |
| 1.生长激素测定 gh分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng／ml。垂体性侏儒症gh明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血gh浓度，或进一步作激发试验。2.生长介素 正常值男为0. 34～1.90ku／l，女为0.45～2. 2ku／l，垂体性侏儒症者低于此值。3.激发试验（1）胰岛素低血糖刺激试验：普通胰岛素0.05～0.11u／kg，立即静脉推入，正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol／l（或50mg／dl），或为空腹血糖的50％以下、gh＞10μg/l。（2）精氨酸刺激试验：5％～10％精氨酸0.5g／kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血gh达高峰，峰值＞7ng／ml， ＜5ng／ml者有诊断意义。（3）左旋多巴（l-dopa）试验 一般10mg／kg，口服，为可靠的激发试验。（4）可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测gh值，任何二种试验中有一次gh值达5ng／ml以上即为正常，否则为生长激素缺乏。4．生长激素释放激素（ghrh）试验ghrh 10μg/kg静脉注入后，血清gh＞7ng/ml者，可排除垂体性侏儒症。5. 甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退，可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。 |
| 鉴别诊断： |
| 对于1～2岁幼儿的生长发育是否迟缓通常难以判断，生长至5～6岁，特别是接近青春期发育期时，侏儒症诊断不难，但其鉴别诊断却比较复杂。 1．垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别 （1）体质性侏儒：本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年，身材矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常，病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。 （2）遗传性或种族性侏儒：某些地区或某种民族（如非洲某种黑人）体格特点为矮人，不存在垂体疾患，对外源性生长激素也无反应，属正常矮人。 （3）原基侏儒（宫内侏儒）：从胚胎开始发育迟缓，出生时体格即甚小，身长只有30～35cm，体重低于2400g，伴有躯体各种先天性畸形，特别是大脑发育落后，此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。 （4）内分泌腺疾病伴侏儒体型：如地方性克汀病和散发性克汀病，大脑发育迟缓，表现痴呆或兼有聋哑，伴甲状腺功能低下表现，除四肢较短外，智力明显低下，骨骺发育迟延，血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的turner综合征，身材矮小，原发闭经，有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形，智力低下，为染色体异常。 2. 慢性疾病所致侏儒症 有血吸虫病性侏儒症；长期营养不良造成的生长发育障碍；骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。 |
| 疗效评定标准： |
| 治愈或缓解标准 1．生长、发育、骨龄基本与同年龄、同性别儿童相仿，身高接近同年龄儿童。 2.第二性征发育。 3．脑垂体前叶及周围内分泌腺（甲状腺、性腺，肾上腺皮质）功能基本恢复正常。 好转标准： 生长发育速度加快，身高超过130cm。骨龄接近正常。补充激素治疗后，甲状腺、肾上腺皮质功能接近正常。 |
| 预后： |
| 垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进蛋白质合成，加强贮脂动用，并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成，促进生长，但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用；周围内分泌腺（甲状腺、肾上腺皮质、性腺）功能减退，经相应激素的补充替代和中药治疗，对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。 |
| 治疗： |
| （一）西药治疗 1．生长激素 其应用有严格指征，用于生长激素明显减少而对外源性人生长激素有明显疗效者，生长激素的应用年龄越小越好， dna重组生长激素（hgh）用量每因为0.7u／kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hgh 0.12u／kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50％可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成ghrh应用于临床，其用法为ghrh1-29 （groliberin） 30～60μg／kg和hgh （genotrepuin） 0.1u／kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40％～80％病例对ghrh刺激有反应。 2. 雄性激素 在用hgh治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对gh疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg／kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。 3．绒毛膜促性腺激素（hcg）一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000u，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000u隔日一次，肌肉注射，2周后改为500u，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。 4．甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg／日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hgh的作用。 （二）手术或放射治疗 侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤＜1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛刀治疗。 |
| 中西医结合： |
| 本症应以西药激素治疗为主，中医辨证施治为辅，治疗目的与方法为：①促进生长，可采用生长激素或同化类固醇治疗；②对有明显周围内分泌腺（甲状腺、肾上腺皮质、性腺）功能减退者，作相应的激素补充治疗；③若病因由颅内肿瘤引起者，则应采用手术或放射治疗，术前及术后加用中、西药治疗，以期提高疗效。 |
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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。医术精湛，药价低廉。专属私人医生，请加微信联系！
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