低脂蛋白血症:( dizhidanbaixuezheng )
下面是关于低脂蛋白血症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 低脂蛋白血症（hypolipoproteinemia）主要有三型。 1、β脂蛋白缺乏症（β-lipoprotein deficiency）又称低密度脂蛋白缺乏症，分无β脂蛋白血症和低β脂蛋白血症两型。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏症（familial hdl deficiency）又称tangier病或家族性α脂蛋白缺乏症。 3、血浆卵磷脂、胆固醇酰墓转移酶缺乏症（lecithin cholesterod acyltransferase deficiency）分家族性及获得性两种。 |
| 病因： |
| 1、β脂蛋白缺乏症： （1）无β脂蛋白血症：此病罕见，属常染色体隐性遗传病，以完全缺乏β脂蛋白为其特征。此症病因不明，患儿父母有较多属近亲结婚。本症还可因某些遗传缺陷不能合成形成β脂蛋白所必需的β球蛋白，前β脂蛋白、乳糜微粒亦缺如，但α脂蛋白正常。 （2）低β脂蛋白血症：本症以低ldl及低胆固醇为特征，属常染色体显性遗传病。本症病因不明，可能由于合成ldl减少所致。 除家族性者外，亦可见于慢性重症消耗性疾病，包括小肠吸收不良综合征、贫血、感染、甲状腺功能亢进症、肝病、创伤或心肌梗死后。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏症： 3、血浆卵磷脂、胆固醇酰墓转移酶缺乏症： （1）家族性 罕见。此症属家族性。代谢紊乱，都与卵磷脂、胆固醇酰基转移酶缺乏有关，且为本症的特征与病理生理基础，但原因不明。 （2）获得性 由于卵磷脂、胆固醇酰基转移酶由肝脏所合成，故在肝病与梗阻性黄疸患者中亦可发生此症，尤其是胆汁性肝硬化。 |
| 病理： |
| 家族性高密度脂蛋白缺乏症：病理学检查可见胆固醇酯沉积于肝、脾、淋巴结、骨髓、皮肤、直肠粘膜的网状组织细胞，并形成泡沫样细胞浸润。 |
| 体征： |
| 低脂蛋白血症主要有三型。 1、β脂蛋白缺乏症 （1）无β脂蛋白血症 常于1岁前起病，有腹胀、腹泻、脂肪下痢、生长迟缓、营养不良等表现。至5岁时神经系症状出现，以后侧柱及小脑脊髓束病变征群为主，有共济失调、意向性震颤、肌力减弱、手足徐动、眼球震颤、深腱反射消失等表现；又由于肌力衰弱，发生骨骼畸形，脊柱前凸或后凸，足弓深凹，足背隆起；可误诊为friedreich共济失调，但智力一般正常，仅有情绪波动。本症晚期有少数病人眼底色素沉着而出现视力、视野减损，伴夜盲症。可能因血浆中缺乏胡萝卜素（不能吸收）所致。实验室检查红细胞表面呈褶皱多刺，尤其于湿血片上易见，称棘细胞。此种红细胞易受机械性或过氧化氢等破坏，引起自身溶血，但贫血罕见。对渗透压及酸性改变耐受性正常，红细胞寿命亦接近正常。低胆固醇血症为本病的另一特征，常在2.3mmol／l以下；磷脂亦低于1.2mmol／l，甘油三酯常在0.22mmol／l以下。此症病因不明，患儿父母有较多属近亲结婚。本症还可因某些遗传缺陷不能合成形成β脂蛋白所必需的β球蛋白，前β脂蛋白、乳糜微粒亦缺如，但α脂蛋白正常。由于低密度脂蛋白（ldl）、40％极低密度脂蛋白（vldl）及乳糜微粒中均有载脂蛋白结合，而此种载脂蛋白lp（apolp）的羟基端为丝氨酸。 （2）低β脂蛋白血症 磷脂亦降低，但甘油三酯正常。脂蛋白电泳分析呈ldl、vldl 降低而高密度脂蛋白（hdl）正常。ldl常仅及正常人的1／10左右。临床表现与生化异常有关，由于中枢神经脱鞘引起神经征群、红细胞呈棘形、腹泻伴肠道吸收不良。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏症 此症以扁桃体、咽及直肠粘膜呈橘黄或黄灰色，伴肝、脾、淋巴结及扁机体肿大，角膜脂肪浸润，脾功能亢进，周围神经病变伴腱反射消失及肌电图异常等为特征。周围神经因鞘膜损坏而引起温觉及痛觉丧失、肌肉萎缩等征象。实验室检查以低脂血症（血浆胆固醇0.78-3.12mmol／l、磷脂0.9-2.2mmol／l）为特征，hdlα亦降低，但甘油三酯大多正常或稍高。脂蛋白电泳示α脂蛋白缺如，血清中β脂蛋白低于正常值的1／10。免疫化学α脂蛋白抗原性异常，由于hdl中含有的门冬氨酸-载体脂蛋白-苏氨酸（asp-apolp-thr）减少，apolp-thr／apolp-gin 为1:11（正常为3:1），此种hdl称hdl1。血浆超速离心示tangier-α脂蛋白不仅见于密度＞1.063处，亦可＜1.006者。 3、血浆卵磷脂、胆固醇酰墓转移酶缺乏症 （1）家族性 临床上呈角膜浑浊，由于脂肪浸润所致；蛋白尿，可能与肾小球中泡沫样细胞浸润有关；正常色素性贫血，因红细胞膜中胆固醇等成分异常引起溶血而并非因泡沫细胞浸润骨髓所致。此症属家族性，血浆中胆固醇酯化部分明显降低，常不及正常值的1／10，致使胆固醇、甘油三酯明显增高，血浆浑浊，有时伴血尿酸及酸性磷酸酶升高。 （2）获得性 由于卵磷脂、胆固醇酰基转移酶由肝脏所合成，故在肝病与梗阻性黄疸患者中亦可发生此症，尤其是胆汁性肝硬化者，其血浆胆固醇可达31.2-39mmol／l，磷脂达5.2-22mmol／l，ldl也明显升高，胆固醇酯及α脂蛋白明显减少或缺如。甘油三酯可升高，但由于磷脂升高，可不发生脂血症。临床上示胆汁性肝硬化的典型表现，尤以女性为多见。有深度暗绿色黄疸、皮肤瘙痒、肝脾肿大、门脉高压症、黄色瘤（手足掌及筋腱外）等征。 |
| 治疗： |
| 1、β脂蛋白缺乏症 （1）无β脂蛋白血症 治疗方面，以采用中链甘油三酯最为有效。脂溶性维生素a及d亦可应用。但长期治疗对神经及红细胞病变是否有效尚不明。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏症 本症无特殊治疗，扁桃体肿大及脾功能亢进者可以切除之。 3、血浆卵磷脂、胆固醇酰墓转移酶缺乏症 （1）家族性 （2）获得性 治疗常无效。用6－巯基嘌呤治疗可获得暂时缓解，或用胆固醇酰胺抑制胆固醇吸收，低脂肪及中链脂肪、高脂溶性维生素及钙盐食物可防治骨软化症等发生。 |
在线医师/免费咨询：
李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。医术精湛，药价低廉。专属私人医生，请加微信联系！
医师微信号：laoshenyi123