苯丙酮尿症:( benbingtongniaozheng )

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下面是关于苯丙酮尿症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸，致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出，而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。
病因：
常染色体隐性遗传。
病理生理：
近年证明于苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程中，除主要需有苯丙氨酸羟化酶参与外，尚需二氢生物喋呤还原酶、还原型辅酶Ⅱ的参与，当这些酶缺乏时，可引起某些不典型的苯丙酮尿症。
诊断标准：
苯丙酮尿症诊断标准:
1.智力及体格发育明显落后于同龄正常儿童。头围小，乳齿萌出晚，牙列稀疏，骨骼发育迟缓。
2.皮肤色白、细腻，头发色淡、干枯。汗液及尿液有特殊的鼠尿和霉臭味。
3.可有各种类型的癫痫发作。
4.尿三氯化铁和2，4-二硝基苯肼试验阳性。
5.血中苯丙氨酸浓度高于1.2mmol/l（20mg/dl），血酪氨酸浓度正常。
6.口服苯丙氨酸耐量试验，血中苯丙氨酸含量明显升高，但酪氨酸值不高。
诊断依据：
本病应力求早期诊断，争取及早治疗，对有阳性家族史及父母间有亲缘关系的新生儿及临床有可疑症状者，应作以下检查以确定诊断。
发病：
初生正常婴儿血苯内氨酸浓度都在正常范围(正常人血清苯丙氨酸含量为50.8—148.9μmol／l)，以后由于新生儿体内苯丙氨酸经化酶等的不成熟，可使血中苯丙氨酸堆积，引起一过性苯丙氢酸升高，但一般于2—3周内恢复正常。典型苯丙酮尿症患者初生1—3d内血苯丙氨酸亦可在正常范围内，以后迅速升高；若不经治疗，血清苯丙氨酸浓度持续在1210.6—1815.9μmol／l以上。
体征：
智能低下是苯丙酮尿症最突出的临床表现，患儿出生时可能尚未察觉异常，生后4—9个月时神经精神发育明显落后，未经治疗的患者，绝大多数为白痴，情绪反应与记忆力均差，语言障碍，生长发育落后，仅1％患儿智能接近正常。新生儿期毛发颜色尚正常，后渐变金黄色，且干燥。约1／4患儿有湿疹，尿及汗液有特殊“霉昧”(苯乙酸增高引起)，易呕吐及激惹不安。l／3患者有神经症状和体征如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，约1／4—l／3患者婴儿期可有癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症，80％患者脑电图有异常。
实验室诊断：
细菌抑制试验(guthrie试验)：枯草杆菌atcc 6633的生长需苯丙氨酸，如在培养基内掺入苯丙氨酸拮抗剂β-2-噻吩丙氨酸可抑制细菌生长，但如新生儿血清中苯丙氨酸浓度超过121.1—242.1μmol／l时，细菌仍可生长。目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选，以期及早诊断苯丙酮尿症患者。
尿：
尿三氯化铁试验与国产苯丙酮尿症快速诊断试纸试验：尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色，放置后退色；如尿中含尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢产物，亦可显绿色而呈假阳性反应。中国生产pku试纸润湿尿液后如呈蓝绿色为阳性，并对根据色泽深浅与标准色板比较，估计尿中苯丙酮酸含量。因血清苯丙氨酸浓度低于908—1210.6／μmol／l，尿中可无苯丙酮酸排泄，故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。
疗效评定标准：
1.治愈：症状和体征消失。血中苯丙氨酸含量恢复正常（0.04～0.12mmol/l即0.7～2mr/dl）。
2.好转：症状和体征好转，血苯丙氨酸含量接近正常水平。
治疗：
本病主要采用饮食治疗，生后3周内即开始低苯丙氨酸饮食，基本上可避免智能低下；若生后6个月以上才开始治疗，则约1／3患儿智力低下。开始治疗时应将苯丙氨酸摄入量限制于每日70—80mg／kg体重(重型患儿苯丙氨酸耐量为每日250—500mg)，但总蛋白摄入量应得到保证，故选用低苯丙氨酸奶粉治疗较为理想。治疗中应经常定期检查血苯丙氨酸浓度，以保持于302.7—605.3μmol／l为宜，否则易导致苯丙氨酸缺乏，表现贫血，骨质萎缩，生长发育障碍，甚至此亡。饮食治疗应持续5年以上。对某些非典型苯丙酮尿症患者，可给予辅因子四氢生物蝶呤治疗。食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质；其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3％—5％。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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